Водещи учени от няколко университета в света и различни научни институции участват в съвместни международни научни изследвания за създаване на генна терапия за АХД. Те обединяват усилията си в един проект - AAV Project. Целта на проекта е да се разработи генетично лекарство, което ще направи болестта лечима, а животът на децата с АХД и техните семейства - нормален и спокоен. Учените смятат, че генната терапия е единственият начин да бъде разработено лекарство за АХД, както това вече е направено за редица други заболявания. И както при повечето подобни терапии, целта е веднъж приложено лекарството да повелияе трайно на мутиралия ген.
За да бъде успешен проектът и лекарството да стане факт, проучванията минават през няколко етапа. Първият е разработване на точно копие на гена, чиято мутация причинява болестта и създаване на вирус, който да повлияе на увредените неврони. Следващата фаза е предклинично проучване - разработеният вече вирус се тества върху мишки и се наблюдава тяхната реакция и действието на вируса. Третата фаза е токсикологично проучване - преди да бъде тестван върху хора вирусът трябва да бъде изпробван върху плъхове и маймуни. Чрез тези тестове се цели да се докаже, че вирусът ще окаже единствено благоприятно влияние върху децата с АХД. След като и този етап бъде преминат успешно, следват редица стъпки, които да гарантират високото качество на вируса. В петата фаза от проекта се предвижда специалисти да изготвят протокол, който ще описва точно на какъв принцип ще бъдат избрани децата, върху които ще се тества и как стриктно да бъдат следени и отразявани начините, по които организмът реагира на вируса.
Когато всички етапи от проекта преминат успешно, наред са клиничните тествания. Засега има две болници в света, които специализират в изследването на АХД и са кандидати за домакини на първите тестове върху хора на новоразработеното лекарство.
За всеки от етапите обаче са необходими средства. Родители и доброволци по цял свят са се заели с разпространяването на информация за заболяването и за проекта, който дава надежда на всички деца с АХД по света и техните семейства.
Проектът стартира през 2012 - годината, в която изгрява надежда за хиляди семейства по света, които всеки ден се сблъскват със симптомите на АХД и са безсилни да облекчат болката на децата си.
Към момента от екипа, разработващ проекта AAV, определят етапа, до който са стигнали, като подготовка за пътуване в космоса. “Имаме екипаж и капитан, но преди да излетим трябва да се уверим, че ракетата ни е напълно изрядна”, пишат в сайта си създателите на проекта в началото на март тази година.
В момента проектът е на етап, на който се разработва лекарство и се тества върху мишки - етап на стойност $ 500 000. Въпреки добрите новини обаче предстоят още много етапи, за които ще са нужни още средства. Проектът добива все повече популярност и е привлякъл вниманието на фирми и институции, които предлагат финансова помощ. Целта на създателите на проекта е терапията, която ще създадат, да бъде безплатна или лесно достъпна за пациентите и техните семейства, но за да стане това трябва се финансират още етапи, както и производството на самото лекарство.
Добрите новини са, че на този етап тестовете показват положителни резултати, но усилената работа не спира до тук. В хода на разработването се появяват въпроси, които водят до въвеждането на допълнителни етапи на тестване, в които да се установи, че терапията наистина доставя нужното количество от вируса в мозъка. Това ще удължи срока на тестването, но създателите на лекарството се чувстват отговорни пред семействата, които са им повярвали и са готови да направят всеки тест, който ще гарантира доброто качество на живот на децата с АХД в бъдеще.
Сметките на фондациите остават отворени за всички хора и организации, които желаят да подпомогнат проекта. И трите фондации - Cure AHC, AHC Foundation и Hope for Annabel са обединили усилията си за финансирането на проекта.
Ако желаете да подпомогнете AAV проекта, можете да го направите и чрез дарение към асоциация „Алтернираща хемиплегия в детстовото“ — България. За повече информация посетете страницата ни за дарения.