Сърдечни рискове при пациенти с AHC: Какво трябва да знаем?

Алтерниращата хемиплегия в детството (AHC) е рядко неврологично заболяване, срещащо се приблизително при 1 на 1 000 000 деца, причинявано от мутации в гена ATP1A3. Макар AHC да се проявява основно с неврологични симптоми — парализи, дистонични движения, гърчове и др. — изследванията показват, че тези пациенти имат повишен риск и от внезапна необяснима сърдечна смърт.

През 2025 г. в списание JAMA Pediatrics бе публикувано международно проучване, което потвърждава директната връзка между мутациите в ATP1A3 и сърдечни аритмии при пациенти с AHC. Тази статия обобщава фактите и дава насоки за родители и лекари.

Какво е ATP1A3?

ATP1A3 е ген, който кодира част от натриево-калиевата помпа — важен протеин за мозъчната функция. Мутации в него водят до AHC, като се наблюдават епизоди на парализа, гърчове, неволеви движения и други неврологични нарушения.

Но нови открития показват, че някои от тези мутации — особено D801N — могат също така да повлияят на електрическата активност на сърцето, увеличавайки риска от животозастрашаващи аритмии.

Какво е синдром на къс QT интервал?

QT интервалът на електрокардиограмата (ЕКГ) измерва колко време е нужно на сърцето да се „презареди“ между ударите. При синдром на къс QT (Short QT Syndrome, SQTS) това време е прекалено кратко, което увеличава риска от опасни сърдечни ритъмни нарушения и внезапен сърдечен арест.

QT интервалът, коригиран спрямо сърдечната честота (QTc), се счита за патологично къс при стойности под 350 ms.

Какво показват резултатите?

Голямото международно проучване анализира 148 пациенти с AHC и ги сравни със здрави индивиди, за да разбере по-добре сърдечните рискове, свързани с мутациите на ATP1A3. Откритията са значими:

1. Скъсен QT интервал при пациенти с ATP1A3 мутации

• Децата с мутации в ATP1A3, особено D801N, имат значително по-къс QT интервал от здравите деца.
• 69% от пациентите с D801N имат QTc под 370 ms.

2. D801N е най-високорисковата мутация

• Тази мутация води до среден QTc от 381,8 ms.
• За сравнение, при мутацията E815K — QTc е 393,6 ms.
• Скъсен QTc < 370 ms е открит при 69% от носителите на D801N, но само при 19% от тези с E815K.

3. Само пациенти с D801N са преживели сърдечен арест

• Трима пациенти с D801N са преживели сериозни сърдечни инциденти — включително аритмия и сърдечен арест.
• При нито една друга мутация не са наблюдавани такива събития.

4. Лабораторни доказателства

• Сърдечни клетки, създадени от носители на D801N в лаборатория, показват нередовна електрическа активност, което потвърждава предразположението към аритмии.

Какво означава това за семействата?

• Редовните сърдечни прегледи са от съществено значение.
  • ЕКГ трябва да бъде част от рутинното наблюдение.
  • Ако се установи къс QT, се налагат допълнителни изследвания.
• Информирайте лекарите преди всяка седация или анестезия.
  • Някои лекарства, използвани по време на операции или процедури, могат да забавят сърдечния ритъм, увеличавайки риска от опасна аритмия.
  • Обсъдете с медицинския екип на вашето дете, за да осигурите най-безопасния подход.

• Наблюдавайте за симптоми на сърдечни ритъмни нарушения.

  • Припадъци, замаяност или необясними гърчове могат да бъдат предупредителни знаци за сърдечен проблем.

  • Ако детето ви прояви тези симптоми, потърсете медицинска помощ незабавно.

• Някои пациенти може да се нуждаят от допълнителна защита.

  • Високорисковите случаи могат да наложат имплантиран дефибрилатор (ICD) – устройство, което предотвратява внезапен сърдечен арест.

Следващи стъпки за семействата

Ако вашето дете или член на семейството има AHC или състояние, свързано с ATP1A3, обмислете следните действия:

• Говорете с лекаря си за ЕКГ, за да оцените сърдечните рискове.
• Споделете тази информация с медицинския екип на детето, за да се гарантира, че са информирани за последните изследвания.
• Бъдете подготвени за медицински процедури, като обсъдите най-безопасните възможности за анестезия и медикаменти.
• Следете за нови изследвания и препоръки относно състоянията, свързани с ATP1A3.

Заключителни мисли

Това изследване подчертава, че сърдечното здраве трябва да бъде важна част от грижата за пациенти със състояния, свързани с ATP1A3. Въпреки че тези разстройства са основно известни със своето влияние върху мозъка, проучването показва, че някои индивиди могат също да имат повишен риск от сърдечни усложнения.

Чрез информираност и сътрудничество с медицинския екип, можете да предприемете проактивни стъпки за наблюдение и защита на сърдечното здраве на вашия близък.

За повече информация се консултирайте с детски кардиолог или електрофизиолог, специализиран в сърдечни ритъмни нарушения.